Una red de colaboración europea en enfermedades raras

Cuando no puedes evitar autolesionarte

CLARA CEREZO

Las enfermedades raras (EERR) -también conocidas como enfermedades ‘de baja prevalencia’- son difíciles de diagnosticar y tratar. Además de su complicada evaluación, la mayor parte de las personas que las sufren son niños cuyas patologías no tienen cura y poseen, en su gran mayoría, una base genética que se transmite de padres a hijos. En otros casos son degenerativas e impiden que los pacientes pediátricos no alcancen la edad adulta.

Pero como no es posible sobrellevar una enfermedad sin tener acceso al fármaco específico, y mucho menos sin una cobertura institucionalizada que garantice una mejora en la dispensación de los medicamentos correspondientes, el Grupo de Trabajo de Farmacotecnia y el de Pediatría de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) ha impulsado un proyecto en un total de 9 hospitales españoles con el fin de que cada vez más bebés y niños que nacen con EERR puedan beneficiarse de los tratamientos adecuados para su patología.

Un claro ejemplo es el caso de José Ramón, residente en Galicia y padre de un niño con ictiosis lamelar, una enfermedad que habitualmente se expresa desde el nacimiento y está caracterizada por la presencia de escamas en todo el cuerpo adquiridas de forma autosómica recesiva [deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad].

Para este padre, lo más importante de esta iniciativa es la «excelente implicación» de los profesionales sanitarios con las familias con hijos enfermos. «Nos brindan una atención personalizada [e incluso sin cita] las 24 horas del día», relata a EL MUNDO.

Pero, ¿cómo funciona el proyecto? Mediante la recopilación de datos de hasta 80 enfermedades raras gracias a la creación de una bibliografía específica: una gran base de datos que comprende, por un lado, todos aquellos medicamentos ‘huérfanos’ con una financiación muy pobre, y por otro, los medicamentos antiguos comercializados desde siempre [pero que en la actualidad presentan nuevas indicaciones].

Fue en septiembre de 2016 cuando arrancó esta iniciativa, y hasta ahora, los servicios de farmacia hospitalaria de los centros implicados han catalogado un total de 70 preparaciones farmacológicas, todas ellas adaptadas a todos los pacientes: desde jarabes y cápsulas, a preparaciones tópicas o estériles por vía intravenosa.

Y es que, este proyecto no sólo espera seguir aumentando su lista, sino extender la labor por todo el territorio nacional para lograr un equilibrio en el acceso de los pacientes a los tratamientos específicos y terminar con la brecha existente entre las diferentes comunidades autónomas de España.

Como afirma a EL MUNDO Carmen Dávila, coordinadora del proyecto y farmacéutica especialista del Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra, «mientras que un paciente encuentra en su comunidad un hospital con un tratamiento específico para su enfermedad, hay otro paciente con la misma patología que no puede encontrarlo en la suya».

«Cuando nació el niño presentábamos todas las facturas de las cremas necesarias para tratar su enfermedad, y luego nos devolvían el dinero [un 60%]. Sin embargo y tras la crisis económica, desapareció este beneficio y tuvimos que pagar todo de nuestros bolsillos. Así que durante cuatro largos años he tenido que pelearme mediante alegaciones, cartas al director y entablando una comunicación constante con los responsables sanitarios». De esta forma y según asegura, han conseguido que vuelvan a darles todo «de forma gratuita», recuerda José Ramón.

Un hecho por el que, sumado a la iniciativa de la que su hijo se beneficia, se considera un privilegiado. «La realidad es que no todos los niños pueden acceder a los medicamentos, por lo que creo necesario hacer de este proyecto una cuestión nacional para que todos los pacientes con enfermedades raras tengan la oportunidad de recibir sin ninguna traba el tratamiento correspondiente».

Más colaboración entre hospitales

Además, la experta destaca la deficiente comunicación entre los hospitales españoles. «En casi todos los centros sanitarios se preparan medicamentos para enfermedades raras, pero, mientras que un centro desarrolla una nueva formulación, al mismo tiempo la elaboran cinco hospitales más». Un hecho que, según afirma, «dificulta la tarea de llevar a cabo nuevas fórmulas».

Así pues, la iniciativa pretende impulsar la apertura informativa gracias a la colaboración de cada centro sanitario para que, en el caso de que un hospital precise un tratamiento urgente disponga en otro una referencia gracias a la cual obtener los datos correspondientes de la elaboración del medicamento, facilitando el trabajo en conjunto.

«Desde este proyecto buscamos que todos los hospitales que elaboran los medicamentos para las enfermedades raras lo hagan público y envíen su información a la gran base de datos que manejamos y en la que se especifica qué enfermedad rara es, con qué fórmula y a qué concentración se está preparando el fármaco, y qué hospital se ocupa de llevarlo a cabo», añade.

‘Compartir para crecer’

Para Dávila, los servicios de farmacia hospitalaria de los centros sanitarios son «el primer y el último eslabón». El primero, añade, porque cuando un fármaco no está comercializado «nosotros lo elaboramos», y el último, porque si no lo desarrolla este servicio, «no lo hace nadie».

Además y con la intención de lograr institucionalizar este proyecto, la coordinadora señala la necesidad de potenciar esta iniciativa en todos los hospitales españoles porque, a pesar de que es una tarea llevada a cabo de forma altruista, «los pacientes no pueden quedar sólo a la merced de la buena voluntad del servicio de farmacia de los centros sanitarios».

«Tengo la esperanza de que se siga investigando. Además, estoy plenamente convencido de que se pueden seguir avanzando en todo lo relacionado con las enfermedades raras para que, padres como yo, dejen de ver el futuro de sus hijos con gran incertidumbre», sostiene José Ramón.

Grupo de Farmacotecnia líder del proyecto. CHOP

Entonces, y como subraya la experta, la suma de toda la información aportada por cada centro hospitalario «puede facilitar la obtención de datos sobre la respuesta de cada paciente al tratamiento correspondiente». Además ,y como no son iguales las necesidades farmacológicas de cada persona, Dávila cree necesaria la unificación de los criterios de elaboración de medicamentos para comprobar con exactitud la efectividad de los mismos.

«Lo que pretendemos es publicarlo en abierto, darle difusión y que el resto de hospitales envíen sus datos para que puedan compartir su experiencia. No se trata de hacer una estadística, sino de compartir para crecer con el fin de que estos pacientes sepan que se está haciendo algo por ellos».

Fuente: El Mundo

Dejar respuesta

Please enter your comment!
Please enter your name here

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.