Todavía hay un infradiagnóstico importante y es esencial que el paciente llegue a unidades especializadas
Cardiología está empezando ya a diseñar tratamientos específicos para cada tipo de mutación, tal y como ha pasado ya en otras especialidades como oncología.
Pablo García Pavia, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro, explica a GM que actualmente se está tratando a todos los pacientes de forma similar a pesar de que tengan defectos génicos en diferentes zonas del ADN pero, en los próximos años, se abordarán de forma diferente en función de estos parámetros y, de hecho, ya está empezando a hacerse.
Sin embargo, todavía existe un retraso diagnóstico importante en lo que a cardiopatías familiares se refiere y, por ello, es fundamental que se llegue precozmente a reconocer la enfermedad y que los pacientes accedan a unidades especializadas.
Sobre este particular, García Pavia considera que, por un lado, muchas de estas patologías tienen «un pronóstico bastante favorable», por lo que los pacientes no suelen consultar, pero sus enfermedades pueden ser detectadas cuando se hacen, por ejemplo, un electro de rutina en el que puede mostrarse alguna anormalidad. Por otro lado, hay casos en los que estas dolencias están diagnosticadas pero erróneamente catalogadas y, dentro del grupo de las cardiopatías, tienen una valoración aunque el problema es otro. «Para que esto no suceda es muy importante la realización de estudios genéticos, y solo se pueden hacer en determinadas unidades de referencia como la nuestra», señala el director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro.
En este sentido, el experto incide en la necesidad de concienciar a los propios pacientes para que se sometan a estudios genéticos cuando así se lo recomienden los médicos.
Poco conocimiento
Además, considera que hay desconocimiento sobre estas patologías en atención primaria, ya que habitualmente no son manejadas por estos profesionales, sin embargo, asegura que estos facultativos pueden jugar un papel «excelente» a la hora de reconocer y orientar a los pacientes con estas enfermedades. Y es que muchas de estas cardiopatías familiares son enfermedades raras y la persona tiene que dar con un médico que sea capaz de reconocer algunos signos diferenciales de estas patologías y derivarla a los especialistas que pueden hacer el disgnóstico definitivo, pues algunas de ellas —como puede ser la Enfermedad de Fabry— tienen tratamiento específico, por lo que es fundamental que estos pacientes sean correctamente orientados desde un momento precoz, porque si se diagnostican tardíamente, el daño en el corazón y otros órganos es ya severo y los tratamientos, más ineficaces.
«El médico de cabecera tiene una labor fundamental porque puede reconocer a pacientes que tienen afectación cardiaca pero también de otros órganos que nada tienen que ver con el corazón», subrayó García Pavia para añadir que el primer síntoma de alguna de las cardiopatías familiares puede no tener nada que ver, aparentemente, con ellas, y preceder incluso en varios años a una afectación del corazón de tipo clínico. Entonces, el especialista puso un claro ejemplo: si el paciente no se queja pero, en cambio, en la historia familiar hay varias personas con síndrome del túnel del carpo, por ejemplo, y él también lo tiene, el médico de primaria es el que tiene la capacidad —porque suele ver a todos los miembros—, de saber que tiene una agregación familiar y, por tanto, puede ser «el primero que levante la liebre».
Equipos multidisciplinares
En las unidades de cardiopatías familiares, contar con equipos multidisciplinares es muy importante porque en ellas no se atiende a pacientes, sino a familias con miembros de distintas edades y, por ello, la necesidad de que haya cardiólogos para adultos, pero también pediatras, porque hay que cubrir todo el espectro de la enfermedad en la familia. Además, el director de la unidad incide en que la labor de enfermería en este tipo de patologías es muy importante porque hacen un trabajo de coordinación «excelente» teniendo en cuenta que acuden a evaluarse pacientes de muchas zonas de la Comunidad de Madrid e, incluso, de otras comunidades autónomas.
Además, algunas de estas cardiopatías requieren de tratamientos especiales como cirugías concretas y muy especializadas —la cirugía de la aorta, por ejemplo— y se deben de hacer en centros que aglutinen múltiples casos y que, por tanto, tengan experiencia a la hora de realizarlas. En la unidad que dirige García Pavia cuentan con un servicio de cirugía cardiaca con mucha experiencia en la cirugía de la aorta o en intervenciones sobre pacientes con miocardiopatía hipertrófica y eso permite que se pueda brindar un servicio completo a los pacientes.
Formación
Carmen Ruiz Tuñón, de la Unidad de Formación Continuada de la Dirección Técnica de Docencia e Investigación en Gerencia Atención Primaria de la Comunidad de Madrid, por su parte, explica que en el marco de la estrategia de la atención al paciente crónico han promovido la celebración de diferentes actividades formativas relacionadas con las enfermedades raras para dar respuesta a una necesidad de formación solicitada por los propios profesionales y que hasta hace pocos años no se contemplaba en los planes de formación continuada de forma habitual.
Entre los múltiples cursos promovidos por la Gerencia de Atención Primaria sobre enfermedades poco frecuentes, está el de ‘Cardiopatías familiares en Atención Primaria: raras y no tan raras’, realizado con la colaboración docente de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro.
Ruiz Tuñón incide en que la formación ha tenido «una gran acogida», tal y como reflejan las encuestas de satisfacción (con una media de 8,5 sobre 10), destacando los participantes la utilidad de los temas tratados para la práctica diaria y valorando muy positivamente iniciativas de este tipo, «que de una forma integral y multidisciplinar, mejoran el manejo y la calidad de vida de estos pacientes».
ALMUDENA FERNÁNDEZ / MADRID
